Investigan mutaciones relacionadas con espina bífida
El objetivo es determinar si los casos de espina bífida en Costa Rica son influenciados por las mutaciones C677T y A1298C
Para las doctoras Lizbeth Salazar y Mariela Solano del Cihata, la espina bífida es una enfermedad multicausal, con posibles riesgos genéticos, pero se puede prevenir con alimentación saludable y buenos niveles de ácido fólico. (foto: Laura Rodríguez)
Una investigación de la Universidad de Costa Rica (UCR), reveló la presencia de dos mutaciones relacionadas con una enzima llamada Metiltetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) en madres y pacientes atendidos en la Clínica de Espina Bífida del Hospital Nacional de Niños (HNN).
El trabajo lo realizan las doctoras Mariela Solano Vargas y Lizbeth Salazar Sánchez, del Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (Cihata) de la Universidad de Costa Rica (UCR), en conjunto con la Dra. Ana Laura Jiménez, coordinadora de esa Clínica del HNN, quienes en total han estudiado 100 niños y niñas y sus respectivas madres, además del grupo control.
El objetivo es determinar si los casos de espina bífida del país son influenciados por las mutaciones C677T y A1298C y si encuentran el efecto potenciador del problema, cuando están presentes ambas mutaciones.
La espina bífida es una malformación congénita de la columna vertebral, producto de la falta de cierre del tubo neural. Puede presentarse en las vértebras cervicales, torácicas, lumbares o sacras, aunque la mayoría ocurre en el área lumbo-sacro.
Según la Dra. Jiménez, entre más abajo se encuentre la afección, menos problemas tendrá la persona para movilizarse.
La clínica especializada del HNN surgió en 1993 y atiende en forma interdisciplinaria y centralizada los casos severos de espina bífida, como es el mielomeningocele, una especie de quiste en la columna con nervios atrapados, que genera complicaciones, entre ellas problemas de vejiga neurogénica sin control de esfínteres, hidrocefalia y deficiencias motoras.
La Dra. Salazar estudió hace más de diez años las mutaciones de la enzima MTHFR en relación con la enfermedad cardiovascular y trombótica, y descubrió que son muy frecuentes en la población costarricense (27 % del gen mutado en forma homocigota y 46 % en forma heterocigota).
Ahora las analiza en relación con los casos de espina bífida, porque esa enzima participa también en la metilación del ADN, y en caso de estar defectuosa puede generar alteraciones en la división o formación celular.
La mutación altera la síntesis de la enzima MTHFR y genera cambios bioquímicos, lo que produce un nivel mayor de homocisteína, que resulta tóxica para el feto.
Presencia de mutaciones
Salazar y Solano ya analizaron todos los casos para la mutación C677T y esta es prevalente en la población de pacientes. Por ejemplo, de 71 pacientes analizados (as) para la mutación C677T, 53 tenían el gen mutado y 18 no lo tenían.
Asimismo, determinaron que el 61 % de ellos tienen la mutación C677T en forma heterocigota y un 28 % en forma homocigota, y un 28 % tiene la mutación A1298C en forma heterocigota.
Jiménez comentó que pese a que en Costa Rica la prevalencia de esa mutación C677T es muy alta, hasta el momento no han encontrado diferencia significativa entre los resultados de las personas del grupo control y las madres analizadas.
Por otra parte, las investigadoras estudiaron 18 diadas (hijos o hijas y madres) para ambas mutaciones, pero aún no han concluido los análisis estadísticos ni los datos específicos de la mutación A1298C.
Al concluir esta etapa iniciarán los estudios con otra mutación que codifica para la metilación del ADN, conocida como Aba66GMTRR. La idea es llegar a saber si el hecho de tener dos o tres mutaciones incide en el nivel de afección de los pacientes.
Importancia del ácido fólico
En Costa Rica, desde 1997 existe un plan de fortificación de alimentos con ácido fólico, porque se sabe que la deficiencia de esta vitamina produce un gran número de complicaciones durante el embarazo, con riesgo de malformaciones congénitas.
Se comenzó la fortificación con harina de trigo y se amplió a la harina de maíz, arroz y leche. Esto generó una reducción en un año de un 50 % en el número de casos de mielomeningocele. No obstante, anualmente se presentan alrededor de 30 casos nuevos.
Esta afectación se genera en la cuarta semana de la formación del feto. “Al sospechar que está embarazada, la mujer consulta al médico y hasta ese momento le prescriben pastillas de ácido fólico, y ya para entonces ha pasado la formación del tubo neural”, afirmó Solano.
“Por eso es que hay que tomar conciencia de la importancia de una buena alimentación y cuidados antes del embarazo”, agregó.
Aunque en el Cihata analizan posibles factores de riesgo genético para esta enfermedad, es importante considerar que el elemento ambiental suma a lo genético.
En este sentido, a la Dra. Salazar le preocupa que mujeres jóvenes en edad reproductiva hacen dietas extremas y muchas veces no comen pan, arroz ni leche, pues temen engordarse. Si además no consumen productos que contienen vitaminas como frutas, espinacas, espárragos, brócoli, frijoles, garbanzos y lentejas, no estarían cumpliendo con los requerimientos diarios de 400 microgramos o 0,4 miligramos de ácido fólico.
Por esa razón, las investigadoras emprendieron un proyecto de acción social denominado Promoción de la salud reproductiva, en las comunidades de Tirrases de Curridabat, San Pedro y Sabanilla de Montes de Oca y Tres Ríos de La Unión, con la participación de estudiantes de la carrera de Promoción de la Salud de la UCR y 40 mujeres en cada comunidad.
Esperan capacitarlas sobre alimentación saludable, métodos anticonceptivos y enfermedades de transmisión sexual, entre otros, y que se conviertan en agentes multiplicadores de la información.
Fuente: Dicyt.com